A baixa estatura é uma das características mais marcantes da síndrome de Turner e, muitas vezes, o primeiro sinal que leva uma família a procurar um endocrinologista pediátrico. Se você ainda não conhece as bases da síndrome, o que ela é, como e quando suspeitar, recomendo ler primeiro meu artigo “Síndrome de Turner: diagnóstico precoce e impacto no crescimento”. Aqui, o foco é outro: entender como funciona o tratamento com hormônio de crescimento (GH), quando ele é indicado e quais resultados podem ser esperados.
Nas últimas décadas, o tratamento com GH revolucionou o prognóstico de crescimento dessas pacientes. E quanto mais cedo a síndrome é identificada, maiores são as chances de iniciar o tratamento no momento mais adequado e aproveitar todo o potencial de crescimento da criança.
Por que meninas com síndrome de Turner respondem ao tratamento com hormônio GH?
Um ponto que costuma gerar confusão: a maioria das meninas com síndrome de Turner não tem deficiência do hormônio de crescimento. Mesmo assim, elas respondem bem ao tratamento com GH.
Isso acontece porque o objetivo da terapia não é repor um hormônio que está faltando, mas usar uma dose suprafisiológica de GH para aumentar a velocidade de crescimento e compensar, ao menos em parte, a perda de crescimento causada pela haploinsuficiência (presença de apenas uma cópia funcionante) do gene SHOX, o gene, localizado na região mais distal dos cromossomo sexuais, responsável por regular o crescimento dos ossos longos. Por isso, as doses utilizadas na síndrome de Turner costumam ser mais altas do que as usadas em crianças com deficiência isolada de GH.
Quando iniciar o tratamento com hormônio GH na sindrome de Turner?
O momento de iniciar o tratamento é um dos fatores que mais influenciam os resultados. As diretrizes internacionais mais recentes (Gravholt et al., 2024) recomendam considerar o início do GH assim que houver evidência de comprometimento do crescimento, o que, em muitos protocolos, pode ocorrer já a partir dos 2 anos de idade, e não apenas quando a baixa estatura já está bastante acentuada.
Isso acontece porque existe uma janela de crescimento que precisa ser aproveitada antes do fechamento das cartilagens de crescimento, processo que ocorre ao final da puberdade. Quanto mais tempo a criança permanece sem tratamento, menor tende a ser o potencial de ganho de altura. Por isso, o diagnóstico precoce continua sendo um dos principais fatores para o sucesso do tratamento.
Como é feito o tratamento com hormônio GH na síndrome de Turner?
Ao contrário do que muitas famílias imaginam, o tratamento com hormônio de crescimento não exige internações nem interfere na rotina escolar da criança. O GH é aplicado por meio de uma injeção subcutânea, semelhante às utilizadas por pessoas com diabetes. As aplicações são realizadas em casa, de forma diária ou semanal, utilizando canetas aplicadoras que tornam o procedimento mais simples e confortável.
Embora a ideia de aplicar uma medicação regularmente assuste muitas famílias no início, a maioria das crianças se adapta rapidamente à rotina, principalmente quando compreende que o tratamento faz parte do cuidado com seu crescimento.
Como é definida a dose do hormônio?
A dose do GH é sempre individualizada e calculada de acordo com o peso da criança, sua resposta ao tratamento e outros fatores avaliados durante o acompanhamento. Por isso, a dose pode ser ajustada ao longo do tratamento. O objetivo é encontrar o equilíbrio entre eficácia e segurança, permitindo o melhor crescimento possível sem expor a paciente a doses desnecessariamente elevadas.
Como sabemos se o tratamento está funcionando?
O resultado do tratamento não é avaliado apenas pela altura medida na consulta. Durante o acompanhamento, observamos diversos indicadores:
Na maioria das pacientes, os primeiros sinais de resposta aparecem ainda no primeiro ano de tratamento, quando costuma ocorrer o maior ganho de velocidade de crescimento, período especialmente importante, pois ajuda a prever a resposta ao longo dos anos seguintes.
Quanto uma menina com síndrome de Turner pode crescer com o tratamento?
Essa talvez seja a pergunta mais frequente no consultório. Embora não exista um número único aplicável a todas as pacientes, os estudos mostram ganhos consistentes com o tratamento. Oresultado da terapia depende da idade de início, da altura no momento do diagnóstico, do potencial genético familiar, da adesão às aplicações diárias, da dose utilizada e do momento de início da puberdade (espontânea ou induzida).
Em um estudo brasileiro do qual participei como coautora, comparamos a altura adulta de 168 meninas tratadas com GH e 131 não tratadas: o grupo tratado atingiu, em média, 6,2 cm a mais de altura adulta do que o grupo não tratado (149 cm vs. 142,8 cm). Ao reunir esse resultado com o de outros 16 estudos publicados sobre o tema, o ganho médio de altura adulta atribuível ao GH foi de 5,7 cm (Dantas et al., 2021). Um ensaio clínico randomizado canadense, com grupo controle não tratado seguido até a altura adulta, mostrou resultado semelhante: ganho médio de 7,2 cm.
Mais importante do que um número isolado, esses dados reforçam que o diagnóstico precoce e o início oportuno do tratamento aumentam significativamente as chances de cada paciente atingir o melhor crescimento possível.
Até quando o tratamento é realizado?
O tempo de tratamento varia de uma criança para outra. Em geral, o GH é mantido enquanto ainda existe potencial de crescimento, ou seja, enquanto as cartilagens de crescimento permanecem abertas e a velocidade de crescimento continua adequada. Ao longo desse período, acompanho regularmente a evolução da paciente por meio de consultas, exames laboratoriais e radiografias para avaliação da idade óssea, o que permite definir o momento mais apropriado para manter, ajustar ou encerrar o tratamento.
O tratamento é indicado para todas as meninas com síndrome de Turner?
Na maioria dos casos, sim. As diretrizes atuais recomendam que toda menina com síndrome de Turner seja avaliada precocemente por um endocrinologista pediátrico para verificar a indicação do tratamento com GH. Entretanto, a decisão nunca deve ser automática: cada paciente apresenta uma velocidade de crescimento, um potencial genético e características clínicas próprias, e a indicação depende de uma avaliação individualizada.
O tratamento com hormônio GH é seguro?
O hormônio de crescimento é utilizado há décadas no tratamento de meninas com síndrome de Turner e apresenta um perfil de segurança bastante conhecido quando prescrito corretamente e acompanhado por um endocrinologista pediátrico.
Antes do início da terapia, realizo uma avaliação clínica completa para identificar possíveis condições associadas à síndrome e estabelecer parâmetros para o acompanhamento. Ao longo do tratamento, consultas periódicas e exames laboratoriais permitem monitorar a resposta da paciente e ajustar a dose sempre que necessário. Também faço o acompanhamento do metabolismo glicêmico e da curvatura da coluna vertebral para avaliar a presença de escoliose.
Os efeitos colaterais relacionados ao GH são pouco frequentes e, na maioria das vezes, leves e reversíveis. Ainda assim, algumas situações merecem atenção, como dor de cabeça persistente, alterações visuais, dor importante nos quadris ou joelhos e inchaço não habitual de mãos e pés. Embora sejam incomuns, esses sintomas devem ser comunicados ao médico para avaliação.
Quais especialistas acompanham meninas com síndrome de Turner?
Por se tratar de uma condição genética que pode envolver diferentes órgãos, o acompanhamento costuma ser multidisciplinar. Como endocrinologista pediátrica, coordeno o tratamento relacionado ao crescimento, ao desenvolvimento puberal, à reposição hormonal e à saúde óssea, em conjunto com cardiologista, geneticista e, dependendo da necessidade de cada paciente, nefrologista, ginecologista, otorrinolaringologista, fonoaudiólogo, psicólogo e nutricionista.
Perguntas frequentes sobre o tratamento com hormônio GH na síndrome de Turner
O hormônio de crescimento cura a síndrome de Turner?
Não. A síndrome de Turner é uma condição genética e não tem cura. O hormônio de crescimento não modifica a alteração cromossômica, mas melhora a velocidade de crescimento e pode aumentar significativamente a estatura final quando iniciado no momento adequado.
Minha filha precisará usar GH por toda a vida?
Não. O tratamento é mantido apenas durante o período em que ainda existe potencial de crescimento. Acompanho esse processo pela velocidade de crescimento, pela idade óssea e pela evolução da puberdade para definir o momento de encerrá-lo.
O hormônio de crescimento é indicado apenas para meninas muito baixas?
Não necessariamente. A indicação leva em conta a velocidade de crescimento, a idade da paciente, sua curva de crescimento e o potencial genético familiar. Em muitos casos, iniciar o tratamento antes que a baixa estatura se torne muito acentuada proporciona melhores resultados.
O tratamento dói?
As aplicações são feitas com agulhas muito finas e dispositivos desenvolvidos para uso em casa. A maioria das crianças se adapta rapidamente à rotina.
O diagnóstico precoce continua sendo o maior aliado do crescimento
Ao longo da minha experiência acompanhando meninas com síndrome de Turner, uma lição sempre se confirma: quanto mais cedo conseguimos identificar a condição, maiores são as oportunidades de intervir no momento certo. Cada ano de atraso no diagnóstico pode representar uma oportunidade perdida de aproveitar a fase em que o organismo ainda tem maior potencial de crescimento.
Se sua filha tem síndrome de Turner, apresenta baixa estatura ou existe suspeita de alterações no crescimento, uma avaliação comigo pode esclarecer o diagnóstico e definir o momento mais adequado para iniciar o tratamento.
Referências bibliográficas
Gravholt CH, et al. Clinical Practice Guidelines for the Care of Girls and Women with Turner Syndrome. European Journal of Endocrinology. 2024.
Dantas NCB, Braz AF, Malaquias A, Lemos-Marini S, Arnhold IJP, Silveira ER, Antonini SR, Guerra-Junior G, Mendonca B, Jorge A, Scalco RC. Adult Height in 299 Patients with Turner Syndrome with or without Growth Hormone Therapy: Results and Literature Review. Horm Res Paediatr. 2021;94(1-2):63-70. doi: 10.1159/000516869.
Stephure DK; Canadian Growth Hormone Advisory Committee. Impact of growth hormone supplementation on adult height in Turner syndrome: results of the Canadian randomized controlled trial. J Clin Endocrinol Metab. 2005;90(6):3360-3366.
Dantas NCB, Funari MFA, Vasques GA, Andrade NLM, Rezende RC, Brito V, Scalco RC, Arnhold IJP, Mendonca BB, Jorge AAL. Adult Height of Patients with SHOX Haploinsufficiency with or without GH Therapy: A Real-World Single-Center Study. Horm Res Paediatr. 2022;95(3):264-274. doi: 10.1159/000524374.
