A acondroplasia é uma condição genética que afeta o crescimento dos ossos. Nos últimos anos, surgiram medicamentos direcionados ao mecanismo molecular da doença, ampliando as possibilidades terapêuticas. Mas aumentar a velocidade de crescimento não é o mesmo que demonstrar melhora da estatura adulta, da mobilidade ou da qualidade de vida. O que sabemos sobre os...

Quando pensamos em acondroplasia, a baixa estatura costuma ser a primeira característica lembrada. Mas acompanhar uma criança com essa condição exige olhar muito além da altura. Crescimento, composição corporal, sono, desenvolvimento, saúde óssea e possíveis complicações precisam ser avaliados de maneira integrada, em parceria com outras especialidades. Como avaliamos o crescimento? As curvas de crescimento...

Duas crianças com síndrome de Noonan podem ser tão diferentes que é difícil acreditar que têm o mesmo diagnóstico. Uma nasce com uma cardiopatia e traços faciais marcantes; a outra chega ao consultório aos 8 anos, só porque está sempre entre as menores da turma. Essa variabilidade é uma das características centrais da síndrome, e...

Crianças com síndrome de Noonan frequentemente apresentam baixa estatura. Mas isso significa que elas têm deficiência de hormônio do crescimento? E, quando os exames mostram produção normal desse hormônio, o tratamento ainda pode ser indicado? A resposta está nos diferentes mecanismos que interferem no crescimento na síndrome de Noonan. Entender essas alterações é fundamental para...

A baixa estatura é uma das características mais marcantes da síndrome de Turner e, muitas vezes, o primeiro sinal que leva uma família a procurar um endocrinologista pediátrico. Se você ainda não conhece as bases da síndrome, o que ela é, como e quando suspeitar, recomendo ler primeiro meu artigo “Síndrome de Turner: diagnóstico precoce...

A síndrome de Turner é uma das principais causas genéticas de baixa estatura em meninas. Apesar disso, muitas pacientes ainda recebem o diagnóstico tardiamente, quando já perderam parte da janela ideal para intervenções capazes de melhorar o crescimento e prevenir complicações. Na prática, essa é uma realidade que observo com frequência no consultório. Muitas famílias...

Quando os sinais da puberdade aparecem antes do esperado, é natural que muitas famílias fiquem preocupadas. O desenvolvimento das mamas em meninas, crescimento acelerado, acne, odor corporal tipo adulto ou aumento dos testículos em meninos costumam gerar dúvidas sobre o que está acontecendo com o corpo da criança. Embora existam situações benignas, algumas crianças precisam...

A puberdade  está começando mais cedo? No consultório, uma dúvida tem se tornado cada vez mais frequente entre as famílias: por que algumas meninas parecem estar entrando na puberdade tão cedo? Nos últimos anos, o aumento da obesidade infantil passou a chamar atenção não apenas pelos impactos metabólicos, mas também pelas possíveis repercussões hormonais nas...

Identificar puberdade precoce é uma dúvida frequente entre pais e responsáveis e um ponto de atenção importante no acompanhamento pediátrico. Muitas vezes, as mudanças no corpo da criança geram insegurança. Surge a dúvida se aquele desenvolvimento está dentro do esperado ou se é necessário investigar. A puberdade é uma fase natural do crescimento. No entanto,...

A puberdade precoce é uma condição que frequentemente gera dúvidas e preocupação nas famílias. Em um primeiro momento, pode parecer algo positivo, já que a criança apresenta crescimento acelerado e desenvolvimento antecipado em relação aos colegas. No entanto, esse crescimento mais rápido pode estar associado a um impacto relevante e, muitas vezes, silencioso: a redução...