A acondroplasia é uma condição genética que afeta o crescimento dos ossos. Nos últimos anos, surgiram medicamentos direcionados ao mecanismo molecular da doença, ampliando as possibilidades terapêuticas. Mas aumentar a velocidade de crescimento não é o mesmo que demonstrar melhora da estatura adulta, da mobilidade ou da qualidade de vida. O que sabemos sobre os...
Quando pensamos em acondroplasia, a baixa estatura costuma ser a primeira característica lembrada. Mas acompanhar uma criança com essa condição exige olhar muito além da altura. Crescimento, composição corporal, sono, desenvolvimento, saúde óssea e possíveis complicações precisam ser avaliados de maneira integrada, em parceria com outras especialidades. Como avaliamos o crescimento? As curvas de crescimento...
Duas crianças com síndrome de Noonan podem ser tão diferentes que é difícil acreditar que têm o mesmo diagnóstico. Uma nasce com uma cardiopatia e traços faciais marcantes; a outra chega ao consultório aos 8 anos, só porque está sempre entre as menores da turma. Essa variabilidade é uma das características centrais da síndrome, e...
Crianças com síndrome de Noonan frequentemente apresentam baixa estatura. Mas isso significa que elas têm deficiência de hormônio do crescimento? E, quando os exames mostram produção normal desse hormônio, o tratamento ainda pode ser indicado? A resposta está nos diferentes mecanismos que interferem no crescimento na síndrome de Noonan. Entender essas alterações é fundamental para...
A baixa estatura é uma das características mais marcantes da síndrome de Turner e, muitas vezes, o primeiro sinal que leva uma família a procurar um endocrinologista pediátrico. Se você ainda não conhece as bases da síndrome, o que ela é, como e quando suspeitar, recomendo ler primeiro meu artigo “Síndrome de Turner: diagnóstico precoce...
A acondroplasia é uma condição genética que afeta o crescimento dos ossos. Nos últimos anos, surgiram medicamentos direcionados ao mecanismo molecular da doença, ampliando as possibilidades terapêuticas. Mas aumentar a...
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