Duas crianças com síndrome de Noonan podem ser tão diferentes que é difícil acreditar que têm o mesmo diagnóstico. Uma nasce com uma cardiopatia e traços faciais marcantes; a outra chega ao consultório aos 8 anos, só porque está sempre entre as menores da turma. Essa variabilidade é uma das características centrais da síndrome, e...

Crianças com síndrome de Noonan frequentemente apresentam baixa estatura. Mas isso significa que elas têm deficiência de hormônio do crescimento? E, quando os exames mostram produção normal desse hormônio, o tratamento ainda pode ser indicado? A resposta está nos diferentes mecanismos que interferem no crescimento na síndrome de Noonan. Entender essas alterações é fundamental para...

A baixa estatura é uma das características mais marcantes da síndrome de Turner e, muitas vezes, o primeiro sinal que leva uma família a procurar um endocrinologista pediátrico. Se você ainda não conhece as bases da síndrome, o que ela é, como e quando suspeitar, recomendo ler primeiro meu artigo “Síndrome de Turner: diagnóstico precoce...